Bước đầu nghiên cứu ứng dụng DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA) trong xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đối với bệnh β-thalassemia

β-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra do các đột biến trên gen β-globin. Bệnh gây ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển về thể chất và tâm thần trẻ nhỏ, cũng như tăng gánh nặng chăm sóc và điều trị cho gia đình và xã hội. Chính vì thế, việc tầm soát sớm bệnh β-thalassemia nhằm kiểm soát sự gia tăng trong cộng đồng rất được chú trọng. Hiện nay, để phát hiện sớm căn bệnh này trên thai nhi thì ngoài các phương pháp xâm lấn truyền thống là chọc ối và sinh thiết gai nhau, ứng dụng DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA) để chẩn đoán tiền sản không xâm lấn đang là một hướng đi mới, an toàn và hiệu quả hơn. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tách chiết và làm giàu tỉ lệ cffDNA trong máu mẹ, đồng thời tối ưu hóa quy trình AS-PCR phát hiện 3 đột biến phổ biến CD17, CD26 và CD41/42. Bước đầu áp dụng lên 10 mẫu cffDNA để chẩn đoán sự di truyền đột biến từ bố sang thai nhi và cho kết quả đúng 10/10 mẫu so với kết quả chọc ối...

Title: Bước đầu nghiên cứu ứng dụng DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA) trong xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đối với bệnh β-thalassemia
Other Titles: Primary study on application of cell-free fetal DNA (cffDNA) in non-invasive prenatal testing of β-thalassemia
Authors: Trịnh, Văn Bờ Em
Nguyễn, Vạn Thông
Nguyễn, Thị Thanh Kiều
Đỗ, Thị Thu Hằng
Keywords: β-thalassemia,;chẩn đoán trước sinh không xâm lấn;DNA tự do của thai;Alelle-specific PCR
Issue Date: 2017
Publisher: ĐHQGHN
Series/Report no.: Tập 33;Số 1S
Description: tr. 97-103
URI: http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/60772
ISSN: 2588-1140
Appears in Collections:Natural Sciences and Technology

Nhận xét

Đăng nhận xét

Bài đăng phổ biến từ blog này

Hình ảnh
"Sân chơi tiếng Nga" Authors:  Trần, Thị Nhàn Câu lạc bộ tiếng Nga là môi trường dành cho sinh viên trong việc trau dồi hiểu biết tiếng Nga . Người tham dự có nhiều cơ hội để trao đổi ý kiến nhằm củng cố kiến thức và bên cạnh đó học hỏi thêm những kinh nghiệm quý báu lẫn nhau. Vì vậy, tham gia CLBTN là cách tốt nhất để tìm hiểu thêm về nước Nga cũng như văn hóa, con người Nga. Hơn nữa, đó cũng là sân chơi lành mạnh cho sinh viên để thư giãn sau thời gian học hành chăm chỉ thông qua những bài hát, trò chơi, câu đố có thưởng... Title: Sân chơi tiếng Nga Authors:  Trần, Thị Nhàn Keywords:  Ngôn ngữ Tiếng Nga Issue Date:  2005 Publisher:  Đại học quốc gia Hà Nội Description:  tr. 622-628 Hội nghị khoa học nữ lần thứ 4, Hà Nội, 1999 -- Lần thứ 5, Hà Nội, 2000 -- Lần thứ 6, Hà Nội, 2001 -- Lần thứ 7, Hà Nội, 2002 -- Lần thứ 8, Hà Nội, 2003 -- Lần thứ 9, Hà Nội, 2004 -- Lần thứ 10, Hà Nội, 2005. URI:  http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/24440 Appear
Đọc thêm
Hình ảnh
"Đánh giá sự tích lũy Dioxin/Furan trong một số loại thực phẩm khu vực sân bay Biên Hòa" Authors:  Nguyễn, Xuân Hưng Dioxin là tên gọi chung của một nhóm hàng trăm các hợp chất hóa học tồn tại bền vững trong môi trường cũng như trong cơ thể con người và các sinh vật khác. Tùy theo số nguyên tử Cl và vị trí không gian của những nguyên tử này, dioxine có 75 đồng phân PCDD (poly-chloro-dibenzo-dioxines) và 135 đồng phân PCDF (poly-chloro-dibenzo-furanes) với độc tính khác nhau. Dioxine còn bao gồm nhóm các poly-chloro-biphényles , là các chất tương tự dioxine, bao gồm 419 chất hóa học trong đó có 29 chất đặc biệt nguy hiểm. Trong số các hợp chất dioxine, TCDD là nhóm độc nhất. Dioxin là sản phẩm phụ của nhiều quá trình sản xuất chất hóa học công nghiệp liên quan đến clo như các hệ thống đốt chất thải , sản xuất hóa chất và thuốc trừ sâu và dây chuyền tẩy trắng trong sản xuất giấy . Cấu trúc của Dioxin Dioxin và furan là các hóa chất độc hạ
Đọc thêm
Hình ảnh
Nghiên cứu đánh giá hiệu quả kinh tế của việc trồng cam tại huyện Cao Phong, tỉnh Hòa Bình Vùng trồng cam tại huyện Cao Phong, tỉnh Hòa Bình đang ngày càng phát triển nhanh cả về diện tích, năng suất, sản lượng và thương hiệu. Nghiên cứu này đã tiến hành đánh giá hiệu quả kinh tế của việc trồng cam theo phương thức thâm canh truyền thống và theo VietGAP để làm cơ sở cho việc phát triển bền vững cây cam ở Cao Phong. Nghiên cứu đã sử dụng hai phương pháp là đánh giá nhanh môi trường và phân tích chi phí lợi ích. Kết quả đã chỉ rõ mỗi hecta trồng cam đã tạo ra được việc làm cho 2 lao động với mức thu nhập là 62,5 triệu đồng/người/năm; năng suất đã tăng đáng kể nhờ áp dụng thâm canh, đạt trung bình 35tấn/ha/năm, cao nhất đến 50 tấn/ha/năm. Năm 2015, lợi nhuận trung bình của các vườn đạt trên 500 triệu đồng/ha/năm. Canh tác theo mô hình VietGAP đang được đẩy mạnh, giúp giảm chi phí hóa chất, duy trì năng suất ổn định ở mức cao và chu kỳ khai thác kinh doanh tăng gấp hai lần p
Đọc thêm